Un po’ di “luce” sul rene policistico

Rene policistico
Un rene policistico (a destra) a confronto con un rene sano

È una delle malattie genetiche più comuni, nel mondo colpisce 12.5 milioni di individui e 65.000 in Italia.

Rappresenta la principale causa genetica di insufficienza renale dell’adulto e la causa di terapia sostitutiva emodialitica nel 7-10% dei pazienti a livello mondiale. Si tratta dell’ADPKD, Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ovvero rene policistico dell’adulto, malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza in entrambi i reni di numerose cisti, che aumentano in numero e dimensioni durante la vita dell’individuo fino a causare la perdita totale di funzionalità renale nella metà dei pazienti.

Mentre le ricerche, nonostante i recenti progressi, non hanno ancora portato a una terapia specifica, un “faro” su questa grave malattia l’ha acceso da tempo l’Airp, Associazione Italiana Rene Policistico onlus, che ha organizzato a Catania per sabato 20 ottobre, dalle 9 alle 17 all’Hotel Nettuno, in collaborazione con l’Azienda ospedaliera per l’emergenza Cannizzaro, un corso di aggiornamento rivolto a pazienti, medici di medicina generale, nefrologi, e un incontro con i pazienti e le famiglie per favorire la maggiore conoscenza possibile dell’ADPKD (altre informazioni su www.renepolicistico.it). Abbiamo rivolto alcune domande alla dott.ssa Carmelita Marcantoni, dirigente medico di Nefrologia dell’ospedale Cannizzaro e responsabile scientifico del corso insieme con il prof. Francesco Scolari.

Dottoressa Marcantoni, qual è l’incidenza dell’ADPKD in Sicilia?
In Sicilia, secondo i dati del registro di Dialisi e Trapianto relativi al 2010, l’ADPKD è la quarta causa, per frequenza, di insufficienza renale in dialisi, preceduta da diabete, nefropatie vascolari e forme glomerulari. La prevalenza dei pazienti siciliani in trattamento dialitico a causa della malattia policistica renale è pari all’8%, in linea con i dati della media nazionale dell’8.2%, con una distribuzione per provincia uniforme ad eccezione delle province di Siracusa e Agrigento in cui le percentuali salgono rispettivamente al 16% e 10 %, per ragioni molto verosimilmente legate al numero superiore di soggetti affetti da tale nefropatia, data la natura ereditaria del rene policistico.

Come si manifesta l’ADPKD?
La malattia renale policistica ha due forme ereditarie: la autosomica dominante, appunto ADPKD, molto frequente e ad esordio tardivo nella maggior parte dei casi, e la forma recessiva, più rara e spesso fatale nel primo mese di vita. I primi segni clinici dell’ADPKD si manifestano tra i 40 e i 50 anni di età e sono rappresentati frequentemente da dolore lombare e/o ai fianchi, causato dall’aumento volumetrico dei reni per la presenza delle cisti; da micro o macroematuria (presenza di sangue nelle urine) per la rottura di un vaso presente nella cisti o per la presenza di calcoli e/o di infezioni delle cisti; dalla comparsa di ipertensione arteriosa. Possono tuttavia essere presenti altri sintomi legati alle manifestazione extrarenali. La malattia è, infatti, sistemica: talvolta sono presenti cisti anche in altri organi (fegato, pancreas, ovaie, testicoli, milza), diverticolosi del colon, ernie addominali o inguinali, ectasia biliare. Il sistema cardiovascolare può anche essere interessato per la associata presenza di ipertensione arteriosa, o per il riscontro, con una certa frequenza, di aneurismi cerebrali e malformazioni delle valvole cardiache. È stato stimato che, una volta instaurata, l’insufficienza renale proceda con un deterioramento progressivo fino alla necessità in circa il 50-60% dei pazienti di trattamento sostitutivo della funzione renale rappresentato dalla dialisi (emodalisi o dialisi peritoneale) o dal trapianto renale. L’età d’insorgenza della malattia, la gravità e il decorso clinico sono tuttavia molto variabili e sono condizionati oltre che da fattori genetici anche da fattori ambientali.

Quali possono essere le cure? E, considerata la natura ereditaria, si può prevenire l’ADPKD?
L’ADPKD può essere causato da mutazioni in due geni, denominati PKD1 e PKD2, in grado di provocare forme della malattia non distinguibili fra loro (anche se sembra che la forma ADPKD2 sia meno grave della ADPKD1). Trattandosi di trasmissione ereditaria dominante, l’allele mutato “domina” su quello sano determinando l’insorgere della patologia e quindi un soggetto affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere l’allele mutato e 50% di trasmettere quello sano. Ogni individuo nato da un genitore affetto ha quindi il 50% di probabilità di essere affetto. Ciò significa che i soggetti con familiarità per malattia renale policistica dovrebbero essere sottoposti ad esame di screening ecografico e/o a test genetico. Una volta insorta la malattia, il controllo della pressione arteriosa e della dislipidemia, la prevenzione delle infezioni e della formazione di calcoli, le norme igienico-dietetiche adeguate di terapia conservativa non solo rallentano la evoluzione della malattia, ma evitano i sintomi più gravi connessi al progredire del danno renale. Comunque, i pazienti con malattia policistica rispondono molto bene al trattamento dialitico e si confermano dei buoni candidati a programmi di trapianto renale. Diversi studi, condotti su casistiche numerose, hanno documentato che i pazienti con rene policistico, nonostante le manifestazioni extrarenali correlate, hanno una sopravvivenza in dialisi maggiore rispetto ai pazienti affetti da insufficienza renale in dialisi per altre cause. Gli stessi risultati si ottengono relativamente alla sopravvivenza del trapianto.

Quali sono i più recenti risultati della ricerca scientifica?
Purtroppo la malattia renale policistica non ha avuto fino ad oggi nessuna terapia specifica, cioè nessuna terapia in grado di contrastare la perdita del tessuto renale funzionante causata dalla comparsa e dalla crescita delle cisti renali. Negli ultimi anni i ricercatori si sono impegnati a capire come il tessuto renale, che alla nascita sembra normale, col tempo si trasforma e genera cisti sempre più grandi. Sono stati quindi avviati diversi studi clinici che prevedono l’uso di farmaci che agiscono sul meccanismo patogenetico delle formazione delle cisti e della formazione del liquido dentro le cisti. In un numero ristretto di pazienti, sono stati usati farmaci antirigetto (rapamicina) per la loro azione sulla inibizione della proliferazione cellulare o farmaci analoghi della somatostatina e inibitori della vasopressina per l’azione di interferenza nella formazione e progressione delle cisti: è stato osservato un incoraggiante effetto di arresto sulla crescita delle cisti renali. Ora i ricercatori sono impegnati a proseguire gli studi per verificare se all’arresto della crescita delle cisti renali corrisponda un rallentamento significativo della perdita della funzione renale. Tuttavia, è ancora presto per dire se e quando si potranno considerare terapie efficaci e sicure.

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